Especialidades

Hematologia

A trombofilia não é uma doença, mas sim uma condição que pode ter várias causas. Ela pode ser hereditária, ou seja, causada por uma mutação genética do fator V Leiden ou uma mutação no gene da Protrombina mas também há outras causas hereditárias como deficiência da Proteína S, deficiência da Proteína C ou da Antitrombina e etc.

Já nas mulheres grávidas com trombofilia, correm diversos riscos, mas, principalmente, o descolamento da placenta antes da hora. Isso acontece porque o sangue mais espesso contribui para um entupimento das veias da mamãe e da circulação do sangue que vai para a placenta.

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SAF – Síndrome do Anticorpo Antifosfolipídeo

A Síndrome do Anticorpo Antifosfolipídeo (SAF) é uma doença crônica em que o organismo passa a produzir autoanticorpos que afetam a coagulação sanguínea, levando à formação de coágulos que acabam obstruindo a passagem de sangue nas veias e artérias, que é a chamada trombose. É uma causa importante para a ocorrência de trombofilia adquirida em homens e mulheres de qualquer idade. Trombofilia quer dizer tendência a ter eventos trombóticos (obstruções nos vasos sanguíneos). No período gestacional a SAF pode ser responsável por abortamentos de repetição, deficit de crescimento intra-uterino e pré-eclâmpsia.

Não se conhece o mecanismo que leva à produção destes autoanticorpos que interferem no sistema da coagulação. Existem os chamados “fatores desencadeantes” que podem agir como gatilhos para a ocorrência da SAF, em indivíduos predispostos por terem tais anticorpos ou novos eventos trombóticos em indivíduos que já tiveram trombose no passado relacionada à SAF. As manifestações clínicas são diversas e variam desde baixo número de plaquetas (trombocitopenia) , manchas esparsas na pele que aumentam no frio (livedo), tromboflebite (oclusão de vasos sanguíneos superficiais), insuficiência cardíaca, microtrombose disseminada (trombos de vasos de pequeno calibre por todo o organismo) até outras formas mais graves de doença.

A trombose venosa profunda é, na maioria dos centros, a consequência mais comum da SAF.

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SAF – Síndrome do Anticorpo Antifosfolipídeo

A Síndrome do Anticorpo Antifosfolipídeo (SAF) é uma doença crônica em que o organismo passa a produzir autoanticorpos que afetam a coagulação sanguínea, levando à formação de coágulos que acabam obstruindo a passagem de sangue nas veias e artérias, que é a chamada trombose. É uma causa importante para a ocorrência de trombofilia adquirida em homens e mulheres de qualquer idade. Trombofilia quer dizer tendência a ter eventos trombóticos (obstruções nos vasos sanguíneos). No período gestacional a SAF pode ser responsável por abortamentos de repetição, deficit de crescimento intra-uterino e pré-eclâmpsia.

Não se conhece o mecanismo que leva à produção destes autoanticorpos que interferem no sistema da coagulação. Existem os chamados “fatores desencadeantes” que podem agir como gatilhos para a ocorrência da SAF, em indivíduos predispostos por terem tais anticorpos ou novos eventos trombóticos em indivíduos que já tiveram trombose no passado relacionada à SAF. As manifestações clínicas são diversas e variam desde baixo número de plaquetas (trombocitopenia) , manchas esparsas na pele que aumentam no frio (livedo), tromboflebite (oclusão de vasos sanguíneos superficiais), insuficiência cardíaca, microtrombose disseminada (trombos de vasos de pequeno calibre por todo o organismo) até outras formas mais graves de doença.

A trombose venosa profunda é, na maioria dos centros, a consequência mais comum da SAF.

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Hemocromatose

A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença genética do metabolismo do ferro caracterizada por aumento da absorção intestinal e acúmulo progressivo do metal em diferentes órgãos do organismo47.

O excesso de ferro causa dano tecidual e fibrose com lesão irreversível e comprometimento funcional de vários órgãos entre os quais os mais comumente afetados são fígado, pâncreas e coração. De acordo com as mutações encontradas, a HH pode ser classificada em: hemocromatose associada ao HFE (hemocromatose clássica) e hemocromatose não associada ao HFE [hemocromatose hereditária por mutação no receptor 2 da transferrina-TfR2, hemocromatose juvenil (mutação da hemojuvelina – gene HJV e mutação da hepcidina – gene HAMP), doença da ferroportina (mutações no gene da ferroportina 1) e sobrecarga de ferro africana]39-42,45 (tabelas 1 e 2).

A grande maioria (80-85%) dos casos de HH que tem ancestrais do norte Europeu é associada ao HFE, enquanto 10-15% dos casos de HH não são associados ao HFE4,45. Por outro lado, a HH não associada ao HFE é rara, mas é encontrada em várias partes do mundo, independente da raça.

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Mieloma Múltiplo

O Mieloma Múltiplo representa 1% de todas as neoplasias malignas, sendo a segunda neoplasia hematológica mais comum. A doença caracteriza-se por acometer pacientes idosos, com mediana de idade de 65 anos, no momento do diagnóstico, e raramente acomete pessoas abaixo de 40 anos.

É uma alteração de células do sistema imune que provoca disfunção na resposta imunológica, produzindo anticorpos defeituosos, sem atividade.

As manifestações clínicas presentes no MM são consequência direta da infiltração neoplásica medular e da presença da proteína monoclonal no sangue e/ou urina.

As principais características clínicas, ao diagnóstico, são: dor óssea, principalmente no dorso e tórax (associada ou não a fraturas patológicas), fraqueza, emagrecimento, infecções recorrentes e alteração da função renal.

O tratamento inclui quimioterapia e transplante de medula óssea.

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Mieloma Múltiplo

O Mieloma Múltiplo representa 1% de todas as neoplasias malignas, sendo a segunda neoplasia hematológica mais comum. A doença caracteriza-se por acometer pacientes idosos, com mediana de idade de 65 anos, no momento do diagnóstico, e raramente acomete pessoas abaixo de 40 anos.

É uma alteração de células do sistema imune que provoca disfunção na resposta imunológica, produzindo anticorpos defeituosos, sem atividade.

As manifestações clínicas presentes no MM são consequência direta da infiltração neoplásica medular e da presença da proteína monoclonal no sangue e/ou urina.

As principais características clínicas, ao diagnóstico, são: dor óssea, principalmente no dorso e tórax (associada ou não a fraturas patológicas), fraqueza, emagrecimento, infecções recorrentes e alteração da função renal.

O tratamento inclui quimioterapia e transplante de medula óssea.

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Trombofilia Gestacional

As grávidas com trombofilia correm diversos riscos, mas, principalmente, o descolamento da placenta antes da hora. Isso acontece porque o sangue mais espesso contribui para um entupimento das veias da mamãe e da circulação do sangue que vai para a placenta.

E se metade das veias entopem, o descolamento acontece.

Esse estado de trombofilia gestacional causa o aumento dos fatores da coagulação, além da redução de anticoagulantes naturais e atividade fibrinolítica. Esta atividade é algo que pode causar até hemorragia durante o parto.

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Trombofilia

A trombofilia não é uma doença, mas sim uma condição que pode ter várias causas. Ela pode ser hereditária, ou seja, causada por uma mutação genética do fator V Leiden ou uma mutação no gene da Protrombina mas também há outras causas hereditárias como deficiência da Proteína S, deficiência da Proteína C ou da Antitrombina e etc.

Em outros casos, ela pode ser adquirida, o que significa que ela é caracterizada pela produção de anticorpos contra o próprio organismo. Existem alguns motivos para adquirir a trombofilia.

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Trombofilia

A trombofilia não é uma doença, mas sim uma condição que pode ter várias causas. Ela pode ser hereditária, ou seja, causada por uma mutação genética do fator V Leiden ou uma mutação no gene da Protrombina mas também há outras causas hereditárias como deficiência da Proteína S, deficiência da Proteína C ou da Antitrombina e etc.

Em outros casos, ela pode ser adquirida, o que significa que ela é caracterizada pela produção de anticorpos contra o próprio organismo. Existem alguns motivos para adquirir a trombofilia.

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SAF – Síndrome do Anticorpo Antifosfolipídeo

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